Son casos raros pero no por eso, menos importantes. Según la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), se reconocen como tal cuando afecta a 1 persona cada 2.000 habitantes. En lo diario, padecer una de las 8 mil enfermedades que la Organización Mundial de la Salud tiene identificadas como raras, significa convivir meses con síntomas que afectan la calidad de vida. “El paciente en una primera etapa está algo desconcertado” explica la Dra. Claudia Milano, Jefa de Gastroenterología de Adultos del Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas y agrega que “la persona puede tener síntomas pero no haber consultado, o no encontró a lo mejor un especialista para consultar en su zona o bien lo derivaron a dos o tres médicos diferentes”. El panorama se complica aún más con las dificultades sociales, económicas y educacionales.
Una historia de vida
Yanina vivió un año padeciendo cansancio, vómitos y dolores en las articulaciones. “Lo único que se encontraba era una anemia” recuerda. En ese momento, su hijo tenía dos años y ella trabajaba como empleada doméstica. “Un día fui a la guardia del Hospital Posadas porque tenía mucho dolor y sentía que tenía una pelota en el estómago” cuenta Yanina, quien quedó internada durante dos meses en los cuales fue intervenida quirúrgicamente. Tuvieron que extirparle el colon por lo que le pusieron una bolsa de ileostomía, que es por donde drena el contenido digestivo. Finalmente, los médicos llegaron al diagnóstico: tiene la enfermedad de Crohn, un proceso inflamatorio crónico del tracto intestinal. “Al principio fue difícil, no sabés a lo que te estás enfrentando” explica, pero rescata que “tuve muchísima contención en el Hospital y hoy tengo una vida súper normal” y agrega que hizo cursos de estética y manicuría que le permiten llevar una vida más adecuada a la enfermedad que cursa. “Tengo que cuidarme de golpes y al viajar por ejemplo, pero no impide que haga natación con mi hijo o que corra maratones” cuenta delante de la atenta mirada de su médica, la Dra. Claudia Milano quien junto con la Lic. Ana Laisa forma parte del Grupo de Arte y Salud en el Hospital donde realizan, entre otras cosas, obras de teatro para desdramatizar la convivencia con algunos síntomas y ropa adaptada a distintas patologías.
Médicos expertos en lo infrecuente
“Cada una de nosotras nos especializamos en un área específica” dice la Dra. Jesica Godnjavec, especialista en Enfermedades Neurológicas del Hospital Nacional Prof. A. Posadas y explica que “eso implica hacer cursos, rotaciones y todo lo que involucra especializarse en una temática muy específica”. Para los padres del niño que tiene una de estas patologías, no les resulta tarea fácil encontrar a un médico que conozca acerca de lo que padece su hijo. “La idea es trabajar en interdisciplina, sobre todo en estos pacientes poco frecuentes” explica la Dra. Alejandra Derico, especialista en Accidente Cerebro Vascular Infantil cuya incidencia, afirma, es de 1.8 pacientes cada 100 mil. “Si bien actualmente todos vemos todas las patologías, tenemos consultorios específicos” agrega la Dra. María Rosa Iturre, especialista en Neurodesarrollo Infantil y sostiene que “al ser el Hospital Nacional Prof. A. Posadas, un centro de Alta Complejidad y de Referencia, lo que para otros lugares es poco frecuente, para nosotros no lo es tanto”.
Avances en la búsqueda de soluciones
Durante largos periodos, algunas enfermedades poco frecuentes carecían de tratamientos específicos y las indicaciones médicas sólo se centraban en evitar complicaciones. Actualmente, las especialistas coinciden en que hay un avance importante en terapias que mejoran la calidad de vida. “Ahora las enfermedades neuromusculares como por ejemplo la atrofia muscular espinal tienen tratamientos que si bien están en etapa de aprobación, eso antes era impensado” afirma la Dra. Godnjavec, de la Sección de Neurología Pediátrica. Por su parte la Dra. Alejandra Derico pone como ejemplo el grupo de las enfermedades lisosomales; “son trastornos hereditarios que hace 20 años no se trataban y hoy hay terapias de remplazo enzimático” concluye.
