Un proyecto desarrollado por investigadores y médicos de instituciones argentinas y de la región demuestra que es posible implementar secuenciación genómica con impacto clínico concreto, aunque persisten barreras de acceso en el sistema de salud.
Un equipo de investigadores y médicos de Argentina, con base en el Instituto de Investigaciones en Medicina Traslaciones (IIMT) de Universidad Austral-CONICET y en colaboración con instituciones de América Latina, logró implementar un programa de medicina de precisión en cáncer infantil que permitió mejorar el diagnóstico, pronóstico o tratamiento en dos de cada tres pacientes analizados, que presentaban retos diagnósticos. El trabajo, publicado en la revista Pediatric Blood & Cancer, la revista oficial de la Sociedad Internacional de Oncología Pediátrica (SIOP), aporta evidencia local sobre la viabilidad de integrar herramientas genómicas en la práctica clínica en países de ingresos medios.
El estudio, titulado “Challenges in Launching a Precision Pediatric Oncology Program in Argentina”, fue liderado por Guillermo L. Chantada (Hospital Universitario Austral; Universidad Austral) y Andrea S. Llera (Laboratorio de Terapia Molecular y Celular, Fundación Instituto Leloir-CONICET) junto a un equipo multidisciplinario que incluye a María Mercedes Paladino (Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional – CONICET Hospital Universitario Austral; Universidad Austral), Nicolás Pinto (IIMT-CONICET; Fundación Instituto Leloir), David Verón (Hospital Universitario Austral), Fabiana Morosini (Fundación Pérez Scremini, Uruguay), Hernán García Rivello (Hospital Italiano de Buenos Aires), y, entre otros especialistas de instituciones de Argentina, Brasil, Chile y Uruguay.
El proyecto, denominado COPPA (Colaboración en Oncología Pediátrica de Precisión en Argentina), se propuso evaluar si era posible ofrecer secuenciación genómica de tumores infantiles sin costo para los pacientes, y al mismo tiempo maximizar su utilidad clínica mediante la discusión de casos en equipos interdisciplinarios.
Cómo funciona la secuenciación genómica en el cáncer
La secuenciación genómica consiste en analizar el ADN y el ARN de un tumor para identificar alteraciones genéticas y comprender cómo se están expresando los genes que pueden influir en su desarrollo y tratamiento. En lugar de aplicar tratamientos generales, esta herramienta permite avanzar hacia una medicina de precisión, en la que cada paciente recibe terapias más ajustadas a las características específicas de su enfermedad. Sin embargo, los especialistas advierten que su impacto depende no solo de la tecnología disponible, sino también del acceso a tratamientos y de la integración de estos estudios en el sistema de salud.
Resultados
Los resultados muestran que, sobre un total de 38 casos analizados, los hallazgos genómicos tuvieron utilidad clínica en una proporción significativa de pacientes, permitiendo confirmar diagnósticos, redefinir riesgos o incluso orientar tratamientos específicos. En particular, entre los casos secuenciados localmente, la utilidad clínica alcanzó el 67%.
“La secuenciación genómica no solo permite entender mejor el tumor, sino también tomar decisiones clínicas más precisas”, señalan los autores, quienes destacan que este tipo de abordaje ya es estándar en países desarrollados, pero aún presenta grandes limitaciones en América Latina.
Uno de los aspectos más innovadores del proyecto fue la implementación de los Ateneos Moleculares Interdisciplinarios, espacios virtuales en los que especialistas de distintas disciplinas y países analizan en conjunto los casos clínicos. Según el estudio, todos los profesionales participantes reportaron una mejora en su conocimiento sobre medicina de precisión y una mayor motivación para incorporar estas herramientas en su práctica.
Los desafíos para su implementación
Sin embargo, el trabajo también identifica obstáculos relevantes para la expansión de este tipo de iniciativas. Entre ellos, la baja demanda inicial de estudios, las dificultades logísticas para el envío de muestras y la falta de tiempo de los médicos. A esto se suma el desafío de consolidar políticas públicas sostenidas que prioricen la medicina genómica en oncología pediátrica y favorecer el apoyo de las organizaciones de personas con experiencia vivida en el cáncer infantil.
Además, los investigadores advierten que, aunque la información genómica puede mejorar el diagnóstico, su impacto terapéutico aún está condicionado por la disponibilidad de tratamientos específicos y ensayos clínicos en la región.
“El desafío ya no es solo tecnológico, sino organizacional y educativo”, concluyen los autores, quienes sostienen que la medicina de precisión debería ser considerada una inversión estratégica en los sistemas de salud, especialmente en enfermedades complejas como el cáncer infantil.
El estudio aporta así una base concreta para repensar el acceso a diagnósticos avanzados en América Latina y abre el debate sobre cómo integrar la innovación médica en contextos con recursos limitados.
Financiamiento
Esta investigación fue financiada por el programa Proyectos Estratégicos Fondo Sectorial de Biotecnología (FS-BIO) 2017 del Ministerio Nacional de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva, el Precision Oncology Patient Innovation Award 2022 de Bayer, la Fondation Nelia et Amadeo Barletta, Fundación Leo Messi, la Fundación Natalie Dafne Flexer de Ayuda al Niño con Cáncer y el Instituto Nacional del Cáncer de Argentina (beca INC Student Scholarship for Cancer Research, edición número 22).
